Maladies rares : l'apport des recherches en sciences humaines et sociales

Les maladies rares se caractérisent par une errance diagnostique, parfois
prolongée, qui plonge les familles dans un très grand désespoir. Lorsque le
diagnostic est confirmé, de nombreuses incertitudes demeurent, notamment
concernant le pronostic et l’évolution de la maladie ainsi que le risque de
transmission génétique à la descendance. Cet ouvrage veut contribuer à
l’amélioration du parcours de vie et de soin des personnes concernées depuis
la recherche de diagnostic jusqu’à la prise en charge et l’accompagnement au
quotidien. Soutenues par la Fondation Maladies rares, les recherches
présentées visent ainsi à mieux comprendre les conséquences individuelles,
familiales et sociales spécifiquement liées à la rareté de la maladie. Elles
apportent des connaissances relatives à la qualité de vie, en identifiant la
nature des limitations d’activités, les restrictions de participation sociale,
les besoins d’accompagnement et les droits des personnes, y compris celui
d’être acteurs dans les prises de décisions thérapeutiques. Chaque chapitre
rapporte les résultats marquants d’une recherche menée par des équipes
interdisciplinaires avec une implication des associations de patients dès leur
conception. Ces recherches participatives répondent à une approche
épistémologique novatrice que la Fondation a souhaité privilégier.